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Effect of ascorbic acid on lysosomal hydrolases and beta-APP processing in Alzheimer's disease fibroblasts 2005 Costanzi, Egidia; Persichetti, Emanuele; Orlacchio, Aldo; Emiliani, Carla; Orlacchio, A.
LYSOSOMAL SYSTEM IN ALZHEIMER’S DISEASE FIBROBLASTS FOLLOWING VITAMIN C SUPPLEMENTATION 2006 Costanzi, Egidia; Persichetti, Emanuele; Massini, C.; Bernardi, G.; Orlacchio, Aldo; Emiliani, Carla; Orlacchio, A.
Identification of novel mutations in Mucolipidosis III patients 2007 Persichetti, Emanuele; M. G., Pittis; A., Montalvo; Balducci, Chiara; G., Parenti; M., Sibilio; M., Filocamo; R., Parini; M., Rigoldi; S., Dominissini; Codini, Michela; B., Bembi; Beccari, Tommaso
Biochemical analysis of missense mutations in beta-mannosidosis 2007 Persichetti, Emanuele; H. M. F., Riise Stenslad; G. M., Hansen; Paciotti, Silvia; Balducci, Chiara; Beccari, Tommaso
Functional characterization of four novel MAN2B1 mutations causing juvenile onset alpha-mannosidosis. 2007 Pittis, M. G.; Montalvo, A.; Heikinheimo, P.; Sbaragli, M.; Balducci, Chiara; Persichetti, Emanuele; Van Maldergem, L.; Filocamo, M.; Bembi, B.; Beccari, Tommaso
Lysosomial hydrolase in cerebrospinal fluid from subjects with Parkinson's disease 2007 Balducci, Chiara; Pierguidi, Laura; Persichetti, Emanuele; Parnetti, Lucilla; Sbaragli, Michele; Tassi, Carmelo; Orlacchio, Aldo; Calabresi, Paolo; Beccari, Tommaso; Rossi, Aroldo
Identification of two novel beta-mannosidosis-associated sequence variants: biochemical analysis of beta mannosidase (MANBA) missense mutations. 2008 Riise Stensland, H. M.; Persichetti, Emanuele; Sorriso, C.; Hansen, G.; Bibi, L.; Paciotti, Silvia; Balducci, Chiara; Beccari, Tommaso
Cathepsin D expression is decreased in Alzheimer's disease fibroblasts 2008 Urbanelli, Lorena; Emiliani, Carla; Massini, Carlo; Persichetti, Emanuele; Orlacchio, Antonio; Pelicci, Giuliana; Sorbi, Sandro; Hasilik, Andrej; Bernardi, Giorgio; Orlacchio, Aldo
Molecular cloning and structural organization of the gene encoding the mouse lysosomal di-N-acetylchitobiase (ctbs) 2008 Balducci, Chiara; Bibi, L.; Berg, T.; Persichetti, Emanuele; Tiribuzi, Roberto; Martino, Sabata; Paciotti, Silvia; Roberti, Rita; Orlacchio, Aldo; Beccari, Tommaso
Effects of vitamin C on fibroblasts from sporadic Alzheimer's disease patients 2008 Costanzi, Egidia; Martino, Sabata; Persichetti, Emanuele; Tiribuzi, Roberto; Massini, Carlo; Bernardi, Giorgio; Orlacchio, Antonio; Orlacchio, Aldo
Identification and molecular characterization of six novel mutations in the UDP-N-acetylglucosamine-1-phosphotransferase gamma subunit (GNPTG) gene in patients with mucolipidosis III gamma 2009 Persichetti, Emanuele; Chuzhanova, N.; Dardis, A.; Tappino, B.; Pohl, S.; Thomas, N.; Rosano, C.; Balducci, Chiara; Paciotti, Silvia; Dominissini, S.; Montalvo, A.; Sibilio, M.; Parini, R.; Rigoldi, M.; Di Rocco, M.; Parenti, G.; Orlacchio, Aldo; Bembi, B.; Cooper, D.; Filocamo, M.; Beccari, Tommaso
Generation of a chitobiase knock out mouse model 2009 Persichetti, Emanuele; S., Franken; Balducci, Chiara; Paciotti, Silvia; Codini, Michela; Giua, Laura; Orlacchio, Aldo; V., Gieselmann; Beccari, Tommaso
Role of Lysosomal Enzymes in Parkinson’s Disease: Lesson from Gaucher’s Disease 2011 Beccari, Tommaso; C., Balducci; Paciotti, Silvia; Persichetti, Emanuele; Chiasserini, Davide; Castrioto, Anna; Tambasco, Nicola; Rossi, Aroldo; Calabresi, Paolo; V., Pagliardini; B., Bembi; Parnetti, Lucilla
Production of human lysosomal alpha-mannosidase in transgenic tobacco plants 2011 Beccari, Tommaso; Balducci, Chiara; A., Pompa; H. M., Stensland; M., Gauragno; V., Pagliardini; Menghini, Anna Rita; Persichetti, Emanuele; M., Bellucci
di-N-acetylchitobiase-deficient mice accumulate Man2GlcNAc2 and Man3GlcNAc2 2011 Persichetti, Emanuele; K., Klein; Paciotti, Silvia; K., Lecointe; Balducci, Chiara; S., Franken; S., Duvet; U., Matzner; Codini, Michela; D., Hartmann; V., Gieselmann; Beccari, Tommaso
Human alpha-mannosidase produced in transgenic tobacco plants is processed in human alpha-mannosiddosis cell lines 2011 De Marchis, F.; Balducci, Chiara; Pompa, A.; Riise Stensland, H. M.; Guarango, M.; Pagiotti, Rita; Menghini, Anna Rita; Persichetti, Emanuele; Beccari, Tommaso; Bellucci, M.
Lysosomal di-N-acetylchitobiase-deficient mouse tissues accumulate Man2GlcNAc2 and Man3GlcNAc2 2012 Persichetti, Emanuele; Klein, K.; Paciotti, Silvia; Lecointe, K.; Balducci, Chiara; Franken, S.; Duvet, S.; Matzner, U.; Roberti, Rita; Hartmann, D.; Gieselmann, V.; Beccari, Tommaso
Next generation sequencing applications in agro biotechnology 2012 Paciotti, Silvia; Persichetti, Emanuele; Codini, Michela; Beccari, Tommaso
First pilot newborn screening for our lysosomal storage diseases in an Italian region: identification and analysis of a putative causative mutation in the GBA gene 2012 Paciotti, Silvia; Persichetti, Emanuele; Pagliardini, S.; Deganuto, M.; Rosano, C.; Balducci, Chiara; Codini, Michela; Filocamo, M.; Menghini, Anna Rita; Pagliardini, V.; Pasqui, S.; Bembi, B.; Dardis, A.; Beccari, Tommaso
Cerebrospinal fluid biomarkers in Parkinson disease. 2013 Parnetti, Lucilla; Castrioto, Anna; Chiasserini, Davide; Persichetti, Emanuele; Tambasco, Nicola; El Agnaf, O; Calabresi, Paolo
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