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A patient with novel MBOAT7 variant: The cerebellar atrophy is progressive and displays a peculiar neurometabolic profile
2020 Farne, M.; Tedesco, G. M.; Bedetti, C.; Mencarelli, A.; Rogaia, D.; Colavito, D.; Di Cara, G.; Stangoni, G.; Troiani, S.; Ferlini, A.; Prontera, P.
Identification of a dna methylation episignature in the 22q11.2 deletion syndrome
2021 Rooney, K.; Levy, M. A.; Haghshenas, S.; Kerkhof, J.; Rogaia, D.; Tedesco, M. G.; Imperatore, V.; Mencarelli, A.; Squeo, G. M.; Di Venere, E.; Di Cara, G.; Verrotti, A.; Merla, G.; Tedder, M. L.; Dupont, B. R.; Sadikovic, B.; Prontera, P.
A rare case of brachyolmia with amelogenesis imperfecta caused by a new pathogenic splicing variant in ltbp3
2021 Flex, E.; Imperatore, V.; Carpentieri, G.; Bruselles, A.; Ciolfi, A.; Pizzi, S.; Tedesco, M. G.; Rogaia, D.; Mencarelli, A.; Di Cara, G.; Verrotti, A.; Troiani, S.; Merla, G.; Tartaglia, M.; Prontera, P.
NFIA haploinsufficiency: case series and literature review
2023 Dini, Gianluca; Verrotti, Alberto; Gorello, Paolo; Soliani, Luca; Cordelli, Duccio Maria; Antona, Vincenzo; Mencarelli, Amedea; Colavito, Davide; Prontera, Paolo
| Titolo | Data di pubblicazione | Autore(i) | File |
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| A patient with novel MBOAT7 variant: The cerebellar atrophy is progressive and displays a peculiar neurometabolic profile | 2020 | Farne, M.; Tedesco, G. M.; Bedetti, C.; Mencarelli, A.; Rogaia, D.; Colavito, D.; Di Cara, G.; Stangoni, G.; Troiani, S.; Ferlini, A.; Prontera, P. | |
| Identification of a dna methylation episignature in the 22q11.2 deletion syndrome | 2021 | Rooney, K.; Levy, M. A.; Haghshenas, S.; Kerkhof, J.; Rogaia, D.; Tedesco, M. G.; Imperatore, V.; Mencarelli, A.; Squeo, G. M.; Di Venere, E.; Di Cara, G.; Verrotti, A.; Merla, G.; Tedder, M. L.; Dupont, B. R.; Sadikovic, B.; Prontera, P. | |
| A rare case of brachyolmia with amelogenesis imperfecta caused by a new pathogenic splicing variant in ltbp3 | 2021 | Flex, E.; Imperatore, V.; Carpentieri, G.; Bruselles, A.; Ciolfi, A.; Pizzi, S.; Tedesco, M. G.; Rogaia, D.; Mencarelli, A.; Di Cara, G.; Verrotti, A.; Troiani, S.; Merla, G.; Tartaglia, M.; Prontera, P. | |
| NFIA haploinsufficiency: case series and literature review | 2023 | Dini, Gianluca; Verrotti, Alberto; Gorello, Paolo; Soliani, Luca; Cordelli, Duccio Maria; Antona, Vincenzo; Mencarelli, Amedea; Colavito, Davide; Prontera, Paolo |
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