PRONTERA, PAOLO
PRONTERA, PAOLO
A Clinical and Molecular Survey of 62 Cystic Fibrosis Patients from Umbria (Central Italy) Disclosing a High Frequency (2.4%) of the 2184insA Allele: Implications for Screening
2017 Prontera, Paolo; Isidori, Ilenia; Mencarini, Valeria; Pennoni, Guido; Mencarelli, Amedea; Stangoni, Gabriela; DI CARA, Giuseppe; VERROTTI DI PIANELLA, Alberto
A New De Novo Missense Variant of the TET3 Gene in a Patient with Epilepsy and Macrocephaly
2024 Foti, M. R. S.; Tedesco, M. G.; Colavito, D.; Rogaia, D.; Mencarelli, A.; Schippa, M.; Gradassi, C.; Romani, R.; Ardisia, C.; Prontera, P.
A novel ATP1A2 gene mutation in familial hemiplegic migraine and epilepsy.
2014 Costa, Cinzia; Prontera, P; Sarchielli, Paola; Tonelli, A; Bassi, Mt; Cupini, Lm; Caproni, Stefano; Siliquini, Sabrina; Donti, Emilio; Calabresi, Paolo
A novel mutation in the SDHD gene responsible for familial paraganglioma. Medical and psychological implications.
2008 Prontera, Paolo; Ferrando, B.; Giuliani, V.; Falcinelli, F.; Mencarelli, A.; Rogaia, D.; Pasini, B.; Donti, Emilio
A novel spinocerebellar ataxia type 15 family with involuntary movements and cognitive decline
2011 Castrioto, Anna; Prontera, Paolo; Di Gregorio, E.; Rossi, Vera; Parnetti, Lucilla; Rossi, Aroldo; Donti, Emilio; Brusco, A.; Calabresi, Paolo; Tambasco, Nicola
A patient with novel MBOAT7 variant: The cerebellar atrophy is progressive and displays a peculiar neurometabolic profile
2020 Farne, M.; Tedesco, G. M.; Bedetti, C.; Mencarelli, A.; Rogaia, D.; Colavito, D.; Di Cara, G.; Stangoni, G.; Troiani, S.; Ferlini, A.; Prontera, P.
A rare case of brachyolmia with amelogenesis imperfecta caused by a new pathogenic splicing variant in ltbp3
2021 Flex, E.; Imperatore, V.; Carpentieri, G.; Bruselles, A.; Ciolfi, A.; Pizzi, S.; Tedesco, M. G.; Rogaia, D.; Mencarelli, A.; Di Cara, G.; Verrotti, A.; Troiani, S.; Merla, G.; Tartaglia, M.; Prontera, P.
A53T in a parkinsonian family: a clinical update of the SNCA phenotypes
2016 Tambasco, Nicola; Nigro, Pasquale; Romoli, Michele; Prontera, Paolo; Simoni, Simone; Calabresi, Paolo
Acrofrontofacionasal dysostosis 1 in two sisters of Indian origin.
2011 Prontera, Paolo; Urciuoli, R.; Siliquini, S.; Macone, S.; Stangoni, G.; Donti, Emilio; Cantisani, T. A.; Elia, M.; Belcastro, V.
Aicardi Syndrome Associated with Autosomal Genomic Imbalance: Coincidence or Evidence for Autosomal Inheritance with Sex-Limited Expression?
2013 Prontera, Paolo; A., Bartocci; V., Ottaviani; I., Isidori; Rogaia, Daniela; C., Ardisia; G., Guercini; Mencarelli, Amedea; Donti, Emilio
ANKLE2-related microcephaly: A variable microcephaly syndrome resembling Zika infection
2022 Thomas, Ajay X; Link, Nichole; Robak, Laurie A; Demmler-Harrison, Gail; Pao, Emily C; Squire, Audrey E; Michels, Savannah; Cohen, Julie S; Comi, Anne; Prontera, Paolo; Verrotti di Pianella, Alberto; Di Cara, Giuseppe; Garavelli, Livia; Caraffi, Stefano Giuseppe; Fusco, Carlo; Zuntini, Roberta; Parks, Kendall C; Sherr, Elliott H; Hashem, Mais O; Maddirevula, Sateesh; Alkuraya, Fowzan S; Contractar, Isphana A F; Neil, Jennifer E; Walsh, Christopher A; Bellen, Hugo J; Chao, Hsiao-Tuan; Clark, Robin D; Mirzaa, Ghayda M
Autosomal Dominant PTH Gene Signal Sequence Mutation in a Family With Familial Isolated Hypoparathyroidism
2017 Cinque, Luigia; Sparaneo, Angelo; Penta, Laura; Mencarelli, Amedea; Rogaia, Daniela; Esposito, Susanna; Fabrizio, Federico Pio; Baorda, Filomena; Verrotti, Alberto; Falorni, Alberto; Stangoni, Gabriela; Hendy, Geoffrey N.; Guarnieri, Vito; Prontera, Paolo
Blood cell mitochondrial DNA content and premature ovarian aging
2012 Bonomi, M; Somigliana, E; Cacciatore, C; Busnelli, M; Rossetti, R; Bonetti, S; Paffoni, A; Mari, D; Ragni, G; Persani, L; Arosio, M; Beck Peccoz, P; Biondi, M; Bione, S; Bruni, V; Brigante, C; Cannavo, S; Cavallo, L; Cisternino, M; Colombo, I; Corbetta, S; Crosignani, Pg; D'Avanzo, Mg; Dalpra, L; Danesino, C; Di Battista, E; Di Prospero, F; Donti, Emilio; Einaudi, S; Falorni, Alberto; Foresta, C; Fusi, F; Garofalo, N; Giotti, I; Lanzi, R; Larizza, D; Locatelli, N; Loli, P; Madaschi, S; Maghnie, M; Maiore, S; Mantero, F; Marozzi, A; Marzotti, S; Migone, N; Nappi, R; Palli, D; Patricelli, Mg; Pisani, C; Prontera, Paolo; Petraglia, F; Radetti, G; Renieri, A; Ricca, I; Ripamonti, A; Rossetti, R; Russo, G; Russo, S; Tonacchera, M; Toniolo, D; Torricelli, F; Vegetti, W; Villa, N; Vineis, P; Wasniewsk, M; Zuffardi, O.
Brief Report: Functional MRI of a Patient with 7q11.23 Duplication Syndrome and Autism Spectrum Disorder.
2014 Prontera, Paolo; Serino, D; Caldini, B; Scarponi, L; Merla, G; Testa, G; Muti, M; Napolioni, V; Mazzotta, Giovanni; Piccirilli, M; Donti, Emilio
Cleft palate and ADULT phenotype in a patient with a novel TP63 mutation suggests lumping of EEC/LM/ADULT syndromes into a unique entity: ELA syndrome.
2011 Prontera, Paolo; Garelli, E.; Isidori, I.; Mencarelli, Amedea; Carando, A.; Silengo, M. C.; Donti, Emilio
Clinical and electroencephalographic features of epilepsy in patients with triple X syndrome: A case series
2022 Dell'Isola, Giovanni Battista; Mencaroni, Elisabetta; Prontera, Paolo; Cara, Giuseppe Di; Ferraro, Luigi; Bonanni, Paolo; Carotenuto, Marco; Iapadre, Giulia; Matricardi, Sara; Operto, Francesca; Orsini, Alessandro; Parisi, Pasquale; Pavone, Piero; Salpietro, Vincenzo; Savasta, Salvatore; Striano, Pasquale; Verrotti, Alberto
Clinical and Genetic Features in Patients With Reflex Bathing Epilepsy
2021 Accogli, A.; Wiegand, G.; Scala, M.; Cerminara, C.; Iacomino, M.; Riva, A.; Carlini, B.; Camerota, L.; Belcastro, V.; Prontera, P.; Fernandez-Jaen, A.; Bebek, N.; Scudieri, P.; Baldassari, S.; Salpietro, V.; Novelli, G.; De Luca, C.; von Stulpnagel, C.; Kluger, F.; Kluger, G. J.; Wohlrab, G. C.; Ramantani, G.; Lewis-Smith, D.; Thomas, R. H.; Lai, M.; Verrotti, A.; Striano, S.; Depienne, C.; Minetti, C.; Benfenati, F.; Brancati, F.; Zara, F.; Striano, P.
Clinical features and outcome of 6 new patients carrying de novoKCNB1gene mutations
2017 Marini, Carla; Romoli, Michele; Parrini, Elena; Costa, Cinzia; Mei, Davide; Mari, Francesco; Parmeggiani, Lucio; Procopio, Elena; Metitieri, Tiziana; Cellini, Elena; Virdò, Simona; De Vita, Dalila; Gentile, Mattia; Prontera, Paolo; Calabresi, Paolo; Guerrini, Renzo
Craniometaphyseal dysplasia with severe craniofacial involvement shows homozygosity at 6q21-22.1 locus.
2011 Prontera, Paolo; Rogaia, Daniela; Sobacchi, C.; Tavares, V. L.; Mazzotta, Giovanni; Passos Bueno, M. R.; Donti, Emilio
Deletion 2p15-16.1 syndrome: Case Report and Review
2011 Prontera, Paolo; L., Bernardini; G., Stangoni; A., Capalbo; Rogaia, Daniela; Romani, Rita; C., Ardisia; B., Dallapiccola; Donti, Emilio
| Titolo | Data di pubblicazione | Autore(i) | File |
|---|---|---|---|
| A Clinical and Molecular Survey of 62 Cystic Fibrosis Patients from Umbria (Central Italy) Disclosing a High Frequency (2.4%) of the 2184insA Allele: Implications for Screening | 2017 | Prontera, Paolo; Isidori, Ilenia; Mencarini, Valeria; Pennoni, Guido; Mencarelli, Amedea; Stangoni, Gabriela; DI CARA, Giuseppe; VERROTTI DI PIANELLA, Alberto | |
| A New De Novo Missense Variant of the TET3 Gene in a Patient with Epilepsy and Macrocephaly | 2024 | Foti, M. R. S.; Tedesco, M. G.; Colavito, D.; Rogaia, D.; Mencarelli, A.; Schippa, M.; Gradassi, C.; Romani, R.; Ardisia, C.; Prontera, P. | |
| A novel ATP1A2 gene mutation in familial hemiplegic migraine and epilepsy. | 2014 | Costa, Cinzia; Prontera, P; Sarchielli, Paola; Tonelli, A; Bassi, Mt; Cupini, Lm; Caproni, Stefano; Siliquini, Sabrina; Donti, Emilio; Calabresi, Paolo | |
| A novel mutation in the SDHD gene responsible for familial paraganglioma. Medical and psychological implications. | 2008 | Prontera, Paolo; Ferrando, B.; Giuliani, V.; Falcinelli, F.; Mencarelli, A.; Rogaia, D.; Pasini, B.; Donti, Emilio | |
| A novel spinocerebellar ataxia type 15 family with involuntary movements and cognitive decline | 2011 | Castrioto, Anna; Prontera, Paolo; Di Gregorio, E.; Rossi, Vera; Parnetti, Lucilla; Rossi, Aroldo; Donti, Emilio; Brusco, A.; Calabresi, Paolo; Tambasco, Nicola | |
| A patient with novel MBOAT7 variant: The cerebellar atrophy is progressive and displays a peculiar neurometabolic profile | 2020 | Farne, M.; Tedesco, G. M.; Bedetti, C.; Mencarelli, A.; Rogaia, D.; Colavito, D.; Di Cara, G.; Stangoni, G.; Troiani, S.; Ferlini, A.; Prontera, P. | |
| A rare case of brachyolmia with amelogenesis imperfecta caused by a new pathogenic splicing variant in ltbp3 | 2021 | Flex, E.; Imperatore, V.; Carpentieri, G.; Bruselles, A.; Ciolfi, A.; Pizzi, S.; Tedesco, M. G.; Rogaia, D.; Mencarelli, A.; Di Cara, G.; Verrotti, A.; Troiani, S.; Merla, G.; Tartaglia, M.; Prontera, P. | |
| A53T in a parkinsonian family: a clinical update of the SNCA phenotypes | 2016 | Tambasco, Nicola; Nigro, Pasquale; Romoli, Michele; Prontera, Paolo; Simoni, Simone; Calabresi, Paolo | |
| Acrofrontofacionasal dysostosis 1 in two sisters of Indian origin. | 2011 | Prontera, Paolo; Urciuoli, R.; Siliquini, S.; Macone, S.; Stangoni, G.; Donti, Emilio; Cantisani, T. A.; Elia, M.; Belcastro, V. | |
| Aicardi Syndrome Associated with Autosomal Genomic Imbalance: Coincidence or Evidence for Autosomal Inheritance with Sex-Limited Expression? | 2013 | Prontera, Paolo; A., Bartocci; V., Ottaviani; I., Isidori; Rogaia, Daniela; C., Ardisia; G., Guercini; Mencarelli, Amedea; Donti, Emilio | |
| ANKLE2-related microcephaly: A variable microcephaly syndrome resembling Zika infection | 2022 | Thomas, Ajay X; Link, Nichole; Robak, Laurie A; Demmler-Harrison, Gail; Pao, Emily C; Squire, Audrey E; Michels, Savannah; Cohen, Julie S; Comi, Anne; Prontera, Paolo; Verrotti di Pianella, Alberto; Di Cara, Giuseppe; Garavelli, Livia; Caraffi, Stefano Giuseppe; Fusco, Carlo; Zuntini, Roberta; Parks, Kendall C; Sherr, Elliott H; Hashem, Mais O; Maddirevula, Sateesh; Alkuraya, Fowzan S; Contractar, Isphana A F; Neil, Jennifer E; Walsh, Christopher A; Bellen, Hugo J; Chao, Hsiao-Tuan; Clark, Robin D; Mirzaa, Ghayda M | |
| Autosomal Dominant PTH Gene Signal Sequence Mutation in a Family With Familial Isolated Hypoparathyroidism | 2017 | Cinque, Luigia; Sparaneo, Angelo; Penta, Laura; Mencarelli, Amedea; Rogaia, Daniela; Esposito, Susanna; Fabrizio, Federico Pio; Baorda, Filomena; Verrotti, Alberto; Falorni, Alberto; Stangoni, Gabriela; Hendy, Geoffrey N.; Guarnieri, Vito; Prontera, Paolo | |
| Blood cell mitochondrial DNA content and premature ovarian aging | 2012 | Bonomi, M; Somigliana, E; Cacciatore, C; Busnelli, M; Rossetti, R; Bonetti, S; Paffoni, A; Mari, D; Ragni, G; Persani, L; Arosio, M; Beck Peccoz, P; Biondi, M; Bione, S; Bruni, V; Brigante, C; Cannavo, S; Cavallo, L; Cisternino, M; Colombo, I; Corbetta, S; Crosignani, Pg; D'Avanzo, Mg; Dalpra, L; Danesino, C; Di Battista, E; Di Prospero, F; Donti, Emilio; Einaudi, S; Falorni, Alberto; Foresta, C; Fusi, F; Garofalo, N; Giotti, I; Lanzi, R; Larizza, D; Locatelli, N; Loli, P; Madaschi, S; Maghnie, M; Maiore, S; Mantero, F; Marozzi, A; Marzotti, S; Migone, N; Nappi, R; Palli, D; Patricelli, Mg; Pisani, C; Prontera, Paolo; Petraglia, F; Radetti, G; Renieri, A; Ricca, I; Ripamonti, A; Rossetti, R; Russo, G; Russo, S; Tonacchera, M; Toniolo, D; Torricelli, F; Vegetti, W; Villa, N; Vineis, P; Wasniewsk, M; Zuffardi, O. | |
| Brief Report: Functional MRI of a Patient with 7q11.23 Duplication Syndrome and Autism Spectrum Disorder. | 2014 | Prontera, Paolo; Serino, D; Caldini, B; Scarponi, L; Merla, G; Testa, G; Muti, M; Napolioni, V; Mazzotta, Giovanni; Piccirilli, M; Donti, Emilio | |
| Cleft palate and ADULT phenotype in a patient with a novel TP63 mutation suggests lumping of EEC/LM/ADULT syndromes into a unique entity: ELA syndrome. | 2011 | Prontera, Paolo; Garelli, E.; Isidori, I.; Mencarelli, Amedea; Carando, A.; Silengo, M. C.; Donti, Emilio | |
| Clinical and electroencephalographic features of epilepsy in patients with triple X syndrome: A case series | 2022 | Dell'Isola, Giovanni Battista; Mencaroni, Elisabetta; Prontera, Paolo; Cara, Giuseppe Di; Ferraro, Luigi; Bonanni, Paolo; Carotenuto, Marco; Iapadre, Giulia; Matricardi, Sara; Operto, Francesca; Orsini, Alessandro; Parisi, Pasquale; Pavone, Piero; Salpietro, Vincenzo; Savasta, Salvatore; Striano, Pasquale; Verrotti, Alberto | |
| Clinical and Genetic Features in Patients With Reflex Bathing Epilepsy | 2021 | Accogli, A.; Wiegand, G.; Scala, M.; Cerminara, C.; Iacomino, M.; Riva, A.; Carlini, B.; Camerota, L.; Belcastro, V.; Prontera, P.; Fernandez-Jaen, A.; Bebek, N.; Scudieri, P.; Baldassari, S.; Salpietro, V.; Novelli, G.; De Luca, C.; von Stulpnagel, C.; Kluger, F.; Kluger, G. J.; Wohlrab, G. C.; Ramantani, G.; Lewis-Smith, D.; Thomas, R. H.; Lai, M.; Verrotti, A.; Striano, S.; Depienne, C.; Minetti, C.; Benfenati, F.; Brancati, F.; Zara, F.; Striano, P. | |
| Clinical features and outcome of 6 new patients carrying de novoKCNB1gene mutations | 2017 | Marini, Carla; Romoli, Michele; Parrini, Elena; Costa, Cinzia; Mei, Davide; Mari, Francesco; Parmeggiani, Lucio; Procopio, Elena; Metitieri, Tiziana; Cellini, Elena; Virdò, Simona; De Vita, Dalila; Gentile, Mattia; Prontera, Paolo; Calabresi, Paolo; Guerrini, Renzo | |
| Craniometaphyseal dysplasia with severe craniofacial involvement shows homozygosity at 6q21-22.1 locus. | 2011 | Prontera, Paolo; Rogaia, Daniela; Sobacchi, C.; Tavares, V. L.; Mazzotta, Giovanni; Passos Bueno, M. R.; Donti, Emilio | |
| Deletion 2p15-16.1 syndrome: Case Report and Review | 2011 | Prontera, Paolo; L., Bernardini; G., Stangoni; A., Capalbo; Rogaia, Daniela; Romani, Rita; C., Ardisia; B., Dallapiccola; Donti, Emilio |