Le miopatie da sforzo costituiscono un capitolo fondamentale delle malattie metaboliche del cavallo nell’ambito delle quali si riconoscono diverse forme e convergono varie entità cliniche non sempre ben definite. La malattia da accumulo di polisaccaridi (PSSM), in particolare, rappresenta una forma di glicogenosi caratterizzata dall’accumulo abnorme di glicogeno e di altri polisaccaridi amilasi-resistenti nel citoplasma delle cellule muscolari scheletriche. Viene descritto un caso di PSSM in un cavallo, Sella Italiana, femmina di 10 anni che clinicamente veniva riferito per vari episodi di “tying up” verificatisi con cadenza sempre più frequente negli ultimi tre anni. Gli esami ematobiochimici avevano messo in evidenza una lieve anemia ed un modesto aumento dei livelli serici di CK (1246U/I) e di LDH (524 U/I). L’esame istologico, eseguito su biopsia del muscolo semimembranoso, consentiva di evidenziare la presenza di accumuli intracitoplasmatici e subsarcolemmali di materiale debolmente basofilo in E-E e intensamente positivo alla PAS. In seguito a digestione con amilasi si rilevava un accumulo intracitoplasmatico di materiale amilasi-resistente nella maggior parte delle fibrocellule, mentre i depositi subsarcolemmali, presenti in quantità minore, erano più spesso amilasi-sensibili e quindi riferibili a glicogeno. La reazione con ATP-asi evidenziava un coinvolgimento prevalente delle fibre tipo II. Recentemente sono state proposte due forme di PSSM: una associata ad una mutazione del gene GYS-1, codificante per la glicogeno-sintasi del muscolo scheletrico e a prevalente accumulo intrasarcoplasmatico, indicata come PSSM tipo 1, ed un’altra, priva di mutazione, indicata come tipo 2. Il nostro caso, pertanto, appare istologicamente compatibile con una PSSM di tipo 1. Sono tuttavia necessarie ulteriori indagini biomolecolari per la ricerca della mutazione del gene GYS-1 al fine di definire con esattezza il tipo di miopatia da accumulo in atto e l’eventuale inserimento del Sella Italiana tra le razze suscettibili a PSSM di tipo 1.
MALATTIA DA ACCUMULO DI POLISACCARIDI (PSSM) IN UN CAVALLO DI RAZZA SELLA ITALIANA.
SFORNA, Monica;PAVONE, SILVIA;MANDARA, Maria Teresa
2010
Abstract
Le miopatie da sforzo costituiscono un capitolo fondamentale delle malattie metaboliche del cavallo nell’ambito delle quali si riconoscono diverse forme e convergono varie entità cliniche non sempre ben definite. La malattia da accumulo di polisaccaridi (PSSM), in particolare, rappresenta una forma di glicogenosi caratterizzata dall’accumulo abnorme di glicogeno e di altri polisaccaridi amilasi-resistenti nel citoplasma delle cellule muscolari scheletriche. Viene descritto un caso di PSSM in un cavallo, Sella Italiana, femmina di 10 anni che clinicamente veniva riferito per vari episodi di “tying up” verificatisi con cadenza sempre più frequente negli ultimi tre anni. Gli esami ematobiochimici avevano messo in evidenza una lieve anemia ed un modesto aumento dei livelli serici di CK (1246U/I) e di LDH (524 U/I). L’esame istologico, eseguito su biopsia del muscolo semimembranoso, consentiva di evidenziare la presenza di accumuli intracitoplasmatici e subsarcolemmali di materiale debolmente basofilo in E-E e intensamente positivo alla PAS. In seguito a digestione con amilasi si rilevava un accumulo intracitoplasmatico di materiale amilasi-resistente nella maggior parte delle fibrocellule, mentre i depositi subsarcolemmali, presenti in quantità minore, erano più spesso amilasi-sensibili e quindi riferibili a glicogeno. La reazione con ATP-asi evidenziava un coinvolgimento prevalente delle fibre tipo II. Recentemente sono state proposte due forme di PSSM: una associata ad una mutazione del gene GYS-1, codificante per la glicogeno-sintasi del muscolo scheletrico e a prevalente accumulo intrasarcoplasmatico, indicata come PSSM tipo 1, ed un’altra, priva di mutazione, indicata come tipo 2. Il nostro caso, pertanto, appare istologicamente compatibile con una PSSM di tipo 1. Sono tuttavia necessarie ulteriori indagini biomolecolari per la ricerca della mutazione del gene GYS-1 al fine di definire con esattezza il tipo di miopatia da accumulo in atto e l’eventuale inserimento del Sella Italiana tra le razze suscettibili a PSSM di tipo 1.I documenti in IRIS sono protetti da copyright e tutti i diritti sono riservati, salvo diversa indicazione.
